Maladies rares

Maladies rares : comment le patient peut-il faciliter son odyssée thérapeutique ?

Actuellement, 7000 maladies rares sont répertoriées. Les maladies rares concernent 5% de la population, soit plus de 3 millions de Français et 500 000 québécois. 75% des personnes atteintes sont des enfants. Seulement 5% des maladies rares ont un traitement. Le plus souvent il s’agit de maladies sévères, chroniques, évolutives, porteuses de handicaps, diminuant l’espérance de vie. Pour la plupart, il n’y a pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité et la durée de vie.

Le parcours de prise en charge du patient atteint de maladie rare s’avère souvent complexe. L’errance diagnostique est importante. L’impact social de ces pathologies est notable et ces maladies posent des défis spécifiques en termes de recherche du fait de leur rareté et de l’exigence accrue de collaborations transfrontalières pour réunir des cohortes d’études plus nombreuses.

Ce contexte a favorisé le développement d’associations de patients dont l’implication est essentielle à l’ambition d’ « un diagnostic et d’un traitement pour chacun ».
Comment le patient atteint de maladie rare peut-il avoir un rôle moteur à toutes les étapes de l’odyssée thérapeutique qu’il est amené à vivre ? Car c’est ainsi que se décline souvent le parcours du patient atteint d’une maladie rare : le cheminement est mouvementé, semé de difficultés variées. Comment peut-il devenir un partenaire de l’innovation thérapeutique ?